| Summary: | Glutarik asidüri tip I glutaril KoA dehidrogenaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir metabolik hastalıktır. İnsidansı yaklaşık 1/ 100,000 dir. Glutaril KoA dehidrogenaz enziminin geni kromozom 19p13.2 dedir. Bu gende 200 farklı mutasyon tanımlanmıştır. Toplumda en sık görülen mutasyon C1240 T dir. Mutasyon tipi hastalığın fenotipini etkilemekle beraber aralarında kesin bir ilişki bulunamamıştır. Klinikte makrosefali, emme ve yutma reflekslerinin kaybolması, oturamama, koreatetoz, nöbetler, rijidite ve opistotonus gibi nörolojik regresyon bulguları vardır. Tedavide yüksek karbonhidratlı, düşük proteinli diyet ve karnitin verilir. Bizde glutarik asidüri tip I nedeniyle takibimize giren bir hastada daha önce tanımlanmamış bir mutasyonu saptadığımız için ilginç bularak bildirdik.
|
|---|