Enfermedad de Pompe: reporte de caso

Enfermedad de Pompe: reporte de caso

Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardio...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Sara Arias, Mariana Gómez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis
Format: Article
Language:English
Published: Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca 2017-03-01
Series:NOVA
Subjects:
Enfermedad de Pompe
GAA (α-1,4 glucosidasa lisosomal (maltasa ácida)
Consanguinidad
Cardiomiopatía
Hipotonía
Online Access:https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/473

Internet

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