Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5
Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente fue...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Permanyer
2023-01-01
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| Series: | Boletín Médico del Hospital Infantil de México |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=379 |