Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de glicosaminoglicanos en casi todo tipo de células, tejidos...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2010-11-01
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| Series: | Iatreia |
| Online Access: | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8213 |