DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA INTERMÉDIA: RELATO DE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA MUTAÇÃO HBB:C.118C>T (CD39) E HBB:C.-138C>T (-88C>T)

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA INTERMÉDIA: RELATO DE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA MUTAÇÃO HBB:C.118C>T (CD39) E HBB:C.-138C>T (-88C>T)

Objetivo: Demonstrar a relevância do diagnóstico molecular na identificação de heterozigoto composto para beta talassemias HBB:c.118C>T (CD39) e HBB:c.-138C>T (-88C>T) em recém-nascido da triagem neonatal. Materiais e métodos: Amostra de sangue de um paciente do sexo masculino, três meses d...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: VS Ramos, ACM Berti, GA Bernardino, LA Souza-Junior, IS Dias, RD Costa, MF Galera, L Gazarini, E Belini-Júnior
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2023-10-01
Series:Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012373

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012373

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