تحري طفرات التليف الكيسي في عينة من المرضى السوريين

خلفية البحث وهدفه: التليف الكيسي مرض وراثي صبغي جسدي متنحٍ شائع في الشعوب القوقازية . ينتج عن طفرة في الجين المرمز لبروتين يدعى بروتين التليف الكيسي المنظم للعبور عبر الغشائي CFTR . يصيب عدداً من أجهزة الجسم على رأسها الجهازان التنفسي والهضمي. من المعايير التشخيصية المختبرية اختبار العرق وتحري الطف...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: محمد علي عجلوني
Format: Article
Language:Arabic
Published: Damascus university 2021-08-01
Series:مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية
Online Access:http://journal.damasuniv.edu.sy/index.php/heaj/article/view/1263