تحري طفرات التليف الكيسي في عينة من المرضى السوريين
خلفية البحث وهدفه: التليف الكيسي مرض وراثي صبغي جسدي متنحٍ شائع في الشعوب القوقازية . ينتج عن طفرة في الجين المرمز لبروتين يدعى بروتين التليف الكيسي المنظم للعبور عبر الغشائي CFTR . يصيب عدداً من أجهزة الجسم على رأسها الجهازان التنفسي والهضمي. من المعايير التشخيصية المختبرية اختبار العرق وتحري الطف...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Arabic |
Published: |
Damascus university
2021-08-01
|
Series: | مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية |
Online Access: | http://journal.damasuniv.edu.sy/index.php/heaj/article/view/1263 |