Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe
Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o que dificulta o diagnóstico. Objectivo: Desen...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ordem dos Médicos
2014-08-01
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| Series: | Acta Médica Portuguesa |
| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/5275 |