ANÁLISE DAS MUTAÇÕES PATOGÊNICAS CLINICAMENTE ACIONÁVEIS ENCONTRADAS EM COORTE DE COM DOENÇA FALCIFORME

O programa Transomics for Precision Medicine (TOPMed) do NHBLIs realizou o sequenciamento completo do genoma para indivíduos de coortes com caracterização de alta qualidade de fenótipos específicos. O sequenciamento completo do genoma (WGS – Whole genome sequencing) tem a capacidade de identificar v...

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Bibliographic Details
Main Authors: VR Souza, CL Dinardo
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2023-10-01
Series:Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923003930