ANÁLISE DAS MUTAÇÕES PATOGÊNICAS CLINICAMENTE ACIONÁVEIS ENCONTRADAS EM COORTE DE COM DOENÇA FALCIFORME
O programa Transomics for Precision Medicine (TOPMed) do NHBLIs realizou o sequenciamento completo do genoma para indivíduos de coortes com caracterização de alta qualidade de fenótipos específicos. O sequenciamento completo do genoma (WGS – Whole genome sequencing) tem a capacidade de identificar v...
Main Authors: | , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Elsevier
2023-10-01
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Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923003930 |