Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada biyotinidaz eksikliği nedeniyle başvu...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Duzce University
2018-12-01
|
| Series: | Düzce Tıp Fakültesi Dergisi |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://dergipark.gov.tr/dtfd/issue/40748/489274?publisher=dutf |