Genotype-phenotype correlations in FSHD

Abstract Background Facial-scapular-humeral myodystrophy Landouzy-Dejerine (FSHD) is an autosomal dominant disease, the basis of its pathogenesis is ectopic expression of the transcription factor DUX4 in skeletal muscle. There are two types of the disease: FSHD1 (MIM:158900) and FSHD2 (MIM: 158901),...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Nikolay Zernov, Mikhail Skoblov
বিন্যাস: প্রবন্ধ
ভাষা:English
প্রকাশিত: BMC 2019-03-01
মালা:BMC Medical Genomics
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-019-0488-5