Genotype-phenotype correlations in FSHD
Abstract Background Facial-scapular-humeral myodystrophy Landouzy-Dejerine (FSHD) is an autosomal dominant disease, the basis of its pathogenesis is ectopic expression of the transcription factor DUX4 in skeletal muscle. There are two types of the disease: FSHD1 (MIM:158900) and FSHD2 (MIM: 158901),...
প্রধান লেখক: | , |
---|---|
বিন্যাস: | প্রবন্ধ |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
BMC
2019-03-01
|
মালা: | BMC Medical Genomics |
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-019-0488-5 |