Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия
Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност. Тубулинопатиите са мозъчни малформации причинени от мутации в един от седемте гена, кодиращи...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/152 |