Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия
Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност. Тубулинопатиите са мозъчни малформации причинени от мутации в един от седемте гена, кодиращи...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/152 |
| _version_ | 1797347270771867648 |
|---|---|
| author | Daniela Deneva I. Aleksandrova V. Bojinova |
| author_facet | Daniela Deneva I. Aleksandrova V. Bojinova |
| author_sort | Daniela Deneva |
| collection | DOAJ |
| description |
Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност. Тубулинопатиите са мозъчни малформации причинени от мутации в един от седемте гена, кодиращи различни изотипове на тубулина: алфа- (TUBA1A), бета- (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBB) и гама-тубулин (TUBG1). TUBA1A е първият тубулинов изотип свързан с малформации на коровото развитие и е най-често мутиралия тубулинов ген. TUBA1A мутациите представляват нова форма на лисенцефалия, която варира от преобладаваща перисилвиева до дифузна пахигирия, сливане на нуклеус каудатус с путамен, поради отсъствие на предното бедро на вътрешната капсула, заоблени таламуси, малкомозъчна хипоплазия и дисплазия на корпус калозум. Този специфичен МРТ модел е свързан с тежка вродена микроцефалия, умствена изостаналост, спастична квадрипареза и епилепсия. Описаната клинико-резонансна комбинация трябва да насочва клинициста за генетично изследване и търсене на мутации в TUBA1A гена.
Клиничен случай: Момиче на 4-годишна възраст, от нормално протекли бременност и раждане, със забавено двигателно и говорно развитие, микроцефалия, пирамидни рефлексни промени, по-изразени вляво, атактична походка и епилептични спазми с начало от 2-годишна възраст. МРТ на 7 месеца е с данни за хипопластичен корпус калозум, забавена миелинизация, пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, по-изразена вдясно. Фузия на путамен и нуклес каудатус вдясно.
Проминираща ретроцеребеларна киста. При генетичен анализ на 1-годишна възраст е установен патогенен вариант (мозайка) в TUBA1A гена (с.1265 G>A, вариант р.Arg422His).
Заключение: Представеният случай е пример за ранна диагноза, базирана на характерния МРТ образ на 7 месечна възраст, потвърдена с генетични изследвания. Наблюдаваната пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, обуславя когнитивния дефицит, пирамидните рефлексни промени и епилептичния синдром с картината на епилептични спазми.
|
| first_indexed | 2024-03-08T11:45:20Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-3e892f1dd3964ba89d9330d885d31a2f |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-08T11:45:20Z |
| publishDate | 2023-12-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-3e892f1dd3964ba89d9330d885d31a2f2024-01-24T22:35:03ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-12-01243Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазияDaniela Deneva0I. Aleksandrova1V. Bojinova2УМБАЛНП „Св.Наум”УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум” Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност. Тубулинопатиите са мозъчни малформации причинени от мутации в един от седемте гена, кодиращи различни изотипове на тубулина: алфа- (TUBA1A), бета- (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBB) и гама-тубулин (TUBG1). TUBA1A е първият тубулинов изотип свързан с малформации на коровото развитие и е най-често мутиралия тубулинов ген. TUBA1A мутациите представляват нова форма на лисенцефалия, която варира от преобладаваща перисилвиева до дифузна пахигирия, сливане на нуклеус каудатус с путамен, поради отсъствие на предното бедро на вътрешната капсула, заоблени таламуси, малкомозъчна хипоплазия и дисплазия на корпус калозум. Този специфичен МРТ модел е свързан с тежка вродена микроцефалия, умствена изостаналост, спастична квадрипареза и епилепсия. Описаната клинико-резонансна комбинация трябва да насочва клинициста за генетично изследване и търсене на мутации в TUBA1A гена. Клиничен случай: Момиче на 4-годишна възраст, от нормално протекли бременност и раждане, със забавено двигателно и говорно развитие, микроцефалия, пирамидни рефлексни промени, по-изразени вляво, атактична походка и епилептични спазми с начало от 2-годишна възраст. МРТ на 7 месеца е с данни за хипопластичен корпус калозум, забавена миелинизация, пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, по-изразена вдясно. Фузия на путамен и нуклес каудатус вдясно. Проминираща ретроцеребеларна киста. При генетичен анализ на 1-годишна възраст е установен патогенен вариант (мозайка) в TUBA1A гена (с.1265 G>A, вариант р.Arg422His). Заключение: Представеният случай е пример за ранна диагноза, базирана на характерния МРТ образ на 7 месечна възраст, потвърдена с генетични изследвания. Наблюдаваната пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, обуславя когнитивния дефицит, пирамидните рефлексни промени и епилептичния синдром с картината на епилептични спазми. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/152пахигирияполимикрогирияTUBA1A-тубулинопатия |
| spellingShingle | Daniela Deneva I. Aleksandrova V. Bojinova Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия Българска неврология пахигирия полимикрогирия TUBA1A-тубулинопатия |
| title | Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| title_full | Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| title_fullStr | Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| title_full_unstemmed | Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| title_short | Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| title_sort | клинични и мрт характеристики на тубулинопатиите клиничен случай на tuba1a асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия |
| topic | пахигирия полимикрогирия TUBA1A-тубулинопатия |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/152 |
| work_keys_str_mv | AT danieladeneva kliničniimrtharakteristikinatubulinopatiitekliničenslučajnatuba1aasociiranapahigiriâicerebelarnahipoplaziâ AT ialeksandrova kliničniimrtharakteristikinatubulinopatiitekliničenslučajnatuba1aasociiranapahigiriâicerebelarnahipoplaziâ AT vbojinova kliničniimrtharakteristikinatubulinopatiitekliničenslučajnatuba1aasociiranapahigiriâicerebelarnahipoplaziâ |