Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guan...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
De Gruyter
2023-03-01
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| Series: | Advances in Laboratory Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.1515/almed-2022-0120 |