Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guan...
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| Published: |
De Gruyter
2023-03-01
|
| Series: | Advances in Laboratory Medicine |
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| author | Goñi Ros Nuria Sienes Bailo Paula González Tarancón Ricardo Martorell Sampol Loreto Izquierdo Álvarez Silvia |
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| description | La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3). |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2628-491X |
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| publishDate | 2023-03-01 |
| publisher | De Gruyter |
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