Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros
INTRODUCTION: The cytolysis mediated by granules is one of the most important effector functions of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. Recently, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified at exons 2, 3, and 5 of the granzyme B gene, resulting in a haplotype in which...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Medicina Tropical (SBMT)
2012-08-01
|
| Series: | Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0037-86822012000400016 |
| _version_ | 1811340413855858688 |
|---|---|
| author | Fernanda Bernadelli Garcia Simone Kashima Evandra Strazza Rodrigues Israel Tojal Silva Tathiane Maistro Malta Larissa Deadame de Figueiredo Nicolete Dimas Tadeu Covas Helio Moraes-Souza |
| author_facet | Fernanda Bernadelli Garcia Simone Kashima Evandra Strazza Rodrigues Israel Tojal Silva Tathiane Maistro Malta Larissa Deadame de Figueiredo Nicolete Dimas Tadeu Covas Helio Moraes-Souza |
| author_sort | Fernanda Bernadelli Garcia |
| collection | DOAJ |
| description | INTRODUCTION: The cytolysis mediated by granules is one of the most important effector functions of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. Recently, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified at exons 2, 3, and 5 of the granzyme B gene, resulting in a haplotype in which three amino acids of mature protein Q48P88Y245 are changed to R48A88H245, which leads to loss of cytotoxic activity of the protein. In this study, we evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian populations. METHODS: We evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian ethnic groups (white, Afro-Brazilian, and Asian) by sequencing these regions. RESULTS: The allelic and genotypic frequencies of SNP 2364A/G at exon 2 in Afro-Brazilian individuals (42.3% and 17.3%) were significantly higher when compared with those in whites and Asians (p < 0.0001 and p = 0.0007, respectively). The polymorphisms 2933C/G and 4243C/T also were more frequent in Afro-Brazilians but without any significant difference regarding the other groups. The Afro-Brazilian group presented greater diversity of haplotypes, and the RAH haplotype seemed to be more frequent in this group (25%), followed by the whites (20.7%) and by the Asians (11.9%), similar to the frequency presented in the literature. CONCLUSIONS: There is a higher frequency of polymorphisms in Afro-Brazilians, and the RAH haplotype was more frequent in these individuals. We believe that further studies should aim to investigate the correlation of this haplotype with diseases related to immunity mediated by cytotoxic lymphocytes, and if this correlation is confirmed, novel treatment strategies might be elaborated.<br>INTRODUÇÃO: A citólise mediada por grânulos é uma das mais importantes funções efetoras de linfócitos T citotóxicos e células natural killer. Recentemente, três polimorfismos de nucleotídeo único foram identificados nos éxons 2, 3 e 5 do gene da granzima B, resultando em um haplótipo em que três aminoácidos da proteína madura Q48P88Y245 são alterados para R48A88H245, o que leva à perda da atividade citotóxica da proteína. No presente estudo, avaliamos a frequência desses polimorfismos em populações brasileiras. MÉTODOS:Avaliamos a frequência desses polimorfismos em grupos étnicos brasileiros (brancos, afro-brasileiros e asiáticos) por sequenciamento. RESULTADOS: As frequências alélica e genotípica do polimorfismo 2364A/G no éxon 2 em indivíduos afro-brasileiros (42,3% e 17,3%) foram significativamente maiores (p < 0,0001 e p = 0,0007) quando comparadas a brancos e asiáticos. Os polimorfismos 2933C/G e 4243C/T também foram mais frequentes em afro-brasileiros, mas sem diferença significativa. O grupo afro-brasileiro apresentou maior diversidade de haplótipos e o haplótipo RAH foi mais frequente nesse grupo (25%), seguidos pelos brancos (20,7%) e asiáticos (11,9%), semelhante à frequência apresentada na literatura. CONCLUSÕES: Há uma maior frequência de polimorfismos em afro-brasileiros e o haplótipo RAH foi mais frequente nesses indivíduos. Acreditamos que novos estudos devem ter como objetivo a investigação da correlação deste haplótipo com doenças relacionadas com a imunidade mediada por linfócitos citotóxicos, e se essa correlação for confirmada, novas estratégias de tratamento poderão ser elaboradas. |
| first_indexed | 2024-04-13T18:40:37Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-4241b775274049e1a8033f8da20d6b2f |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0037-8682 1678-9849 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-13T18:40:37Z |
| publishDate | 2012-08-01 |
| publisher | Sociedade Brasileira de Medicina Tropical (SBMT) |
| record_format | Article |
| series | Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical |
| spelling | doaj.art-4241b775274049e1a8033f8da20d6b2f2022-12-22T02:34:43ZengSociedade Brasileira de Medicina Tropical (SBMT)Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical0037-86821678-98492012-08-01454496499Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileirosFernanda Bernadelli GarciaSimone KashimaEvandra Strazza RodriguesIsrael Tojal SilvaTathiane Maistro MaltaLarissa Deadame de Figueiredo NicoleteDimas Tadeu CovasHelio Moraes-SouzaINTRODUCTION: The cytolysis mediated by granules is one of the most important effector functions of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. Recently, three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified at exons 2, 3, and 5 of the granzyme B gene, resulting in a haplotype in which three amino acids of mature protein Q48P88Y245 are changed to R48A88H245, which leads to loss of cytotoxic activity of the protein. In this study, we evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian populations. METHODS: We evaluated the frequency of these polymorphisms in Brazilian ethnic groups (white, Afro-Brazilian, and Asian) by sequencing these regions. RESULTS: The allelic and genotypic frequencies of SNP 2364A/G at exon 2 in Afro-Brazilian individuals (42.3% and 17.3%) were significantly higher when compared with those in whites and Asians (p < 0.0001 and p = 0.0007, respectively). The polymorphisms 2933C/G and 4243C/T also were more frequent in Afro-Brazilians but without any significant difference regarding the other groups. The Afro-Brazilian group presented greater diversity of haplotypes, and the RAH haplotype seemed to be more frequent in this group (25%), followed by the whites (20.7%) and by the Asians (11.9%), similar to the frequency presented in the literature. CONCLUSIONS: There is a higher frequency of polymorphisms in Afro-Brazilians, and the RAH haplotype was more frequent in these individuals. We believe that further studies should aim to investigate the correlation of this haplotype with diseases related to immunity mediated by cytotoxic lymphocytes, and if this correlation is confirmed, novel treatment strategies might be elaborated.<br>INTRODUÇÃO: A citólise mediada por grânulos é uma das mais importantes funções efetoras de linfócitos T citotóxicos e células natural killer. Recentemente, três polimorfismos de nucleotídeo único foram identificados nos éxons 2, 3 e 5 do gene da granzima B, resultando em um haplótipo em que três aminoácidos da proteína madura Q48P88Y245 são alterados para R48A88H245, o que leva à perda da atividade citotóxica da proteína. No presente estudo, avaliamos a frequência desses polimorfismos em populações brasileiras. MÉTODOS:Avaliamos a frequência desses polimorfismos em grupos étnicos brasileiros (brancos, afro-brasileiros e asiáticos) por sequenciamento. RESULTADOS: As frequências alélica e genotípica do polimorfismo 2364A/G no éxon 2 em indivíduos afro-brasileiros (42,3% e 17,3%) foram significativamente maiores (p < 0,0001 e p = 0,0007) quando comparadas a brancos e asiáticos. Os polimorfismos 2933C/G e 4243C/T também foram mais frequentes em afro-brasileiros, mas sem diferença significativa. O grupo afro-brasileiro apresentou maior diversidade de haplótipos e o haplótipo RAH foi mais frequente nesse grupo (25%), seguidos pelos brancos (20,7%) e asiáticos (11,9%), semelhante à frequência apresentada na literatura. CONCLUSÕES: Há uma maior frequência de polimorfismos em afro-brasileiros e o haplótipo RAH foi mais frequente nesses indivíduos. Acreditamos que novos estudos devem ter como objetivo a investigação da correlação deste haplótipo com doenças relacionadas com a imunidade mediada por linfócitos citotóxicos, e se essa correlação for confirmada, novas estratégias de tratamento poderão ser elaboradas.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0037-86822012000400016Granzima BSNPHaplótipo QPYHaplótipo RAHPopulação brasileiraDistribuição populacionalGranzyme BSNPQPY haplotypeRAH haplotypeBrazilian populationPopulation distribution |
| spellingShingle | Fernanda Bernadelli Garcia Simone Kashima Evandra Strazza Rodrigues Israel Tojal Silva Tathiane Maistro Malta Larissa Deadame de Figueiredo Nicolete Dimas Tadeu Covas Helio Moraes-Souza Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical Granzima B SNP Haplótipo QPY Haplótipo RAH População brasileira Distribuição populacional Granzyme B SNP QPY haplotype RAH haplotype Brazilian population Population distribution |
| title | Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros |
| title_full | Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros |
| title_fullStr | Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros |
| title_full_unstemmed | Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros |
| title_short | Distribution of QPY and RAH haplotypes of granzyme B gene in distinct Brazilian populations Distribuição dos haplótipos QPY e RAH do gene da granzima B em grupos populacionais brasileiros |
| title_sort | distribution of qpy and rah haplotypes of granzyme b gene in distinct brazilian populations distribuicao dos haplotipos qpy e rah do gene da granzima b em grupos populacionais brasileiros |
| topic | Granzima B SNP Haplótipo QPY Haplótipo RAH População brasileira Distribuição populacional Granzyme B SNP QPY haplotype RAH haplotype Brazilian population Population distribution |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0037-86822012000400016 |
| work_keys_str_mv | AT fernandabernadelligarcia distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT simonekashima distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT evandrastrazzarodrigues distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT israeltojalsilva distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT tathianemaistromalta distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT larissadeadamedefigueiredonicolete distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT dimastadeucovas distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros AT heliomoraessouza distributionofqpyandrahhaplotypesofgranzymebgeneindistinctbrazilianpopulationsdistribuicaodoshaplotiposqpyerahdogenedagranzimabemgrupospopulacionaisbrasileiros |