GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgo...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2022-05-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02.pdf
|
| Summary: | Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost.
V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini.
V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov. |
|---|---|
| ISSN: | 1318-4423 2712-3960 |