GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgo...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2022-05-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02.pdf
|
| _version_ | 1818215450312441856 |
|---|---|
| author | Benjamin Lah Tadej Jalšovec Ana Drole Torkar Jana Kodrič Saba Battelino Mojca Žerjav Tanšek Tadej Battelino Urh Grošelj |
| author_facet | Benjamin Lah Tadej Jalšovec Ana Drole Torkar Jana Kodrič Saba Battelino Mojca Žerjav Tanšek Tadej Battelino Urh Grošelj |
| author_sort | Benjamin Lah |
| collection | DOAJ |
| description | Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost.
V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini.
V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov. |
| first_indexed | 2024-12-12T06:36:16Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-42f1223505b143eca58dc7c2195991d3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1318-4423 2712-3960 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-12-12T06:36:16Z |
| publishDate | 2022-05-01 |
| publisher | The Society for Children with Metabolic Disorders |
| record_format | Article |
| series | Slovenska pediatrija |
| spelling | doaj.art-42f1223505b143eca58dc7c2195991d32022-12-22T00:34:28ZslvThe Society for Children with Metabolic DisordersSlovenska pediatrija1318-44232712-39602022-05-01292667110.38031/slovpediatr-2022-2-0203536483GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROVBenjamin Lah0Tadej Jalšovec1Ana Drole Torkar2Jana Kodrič3Saba Battelino4Mojca Žerjav Tanšek5Tadej Battelino6Urh Grošelj7 Pediatrična služba, Splošna bolnišnica Jesenice, Jesenice, Slovenija Zdravstveni dom Maribor, Maribor, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Služba za otroško psihiatrijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Klinika za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Katedra za otorinolaringologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov. http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02.pdf gensko zdravljenjemukopolisaharidozelizosomske bolezni kopičenjaprirojene bolezni presnovepresejalno testiranje novorojenčkov |
| spellingShingle | Benjamin Lah Tadej Jalšovec Ana Drole Torkar Jana Kodrič Saba Battelino Mojca Žerjav Tanšek Tadej Battelino Urh Grošelj GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV Slovenska pediatrija gensko zdravljenje mukopolisaharidoze lizosomske bolezni kopičenja prirojene bolezni presnove presejalno testiranje novorojenčkov |
| title | GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV |
| title_full | GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV |
| title_fullStr | GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV |
| title_full_unstemmed | GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV |
| title_short | GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV |
| title_sort | gensko zdravljenje pri mukopolisaharidozi tipa iiia predstavitev primerov |
| topic | gensko zdravljenje mukopolisaharidoze lizosomske bolezni kopičenja prirojene bolezni presnove presejalno testiranje novorojenčkov |
| url |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02.pdf
|
| work_keys_str_mv | AT benjaminlah genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT tadejjalsovec genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT anadroletorkar genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT janakodric genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT sababattelino genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT mojcazerjavtansek genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT tadejbattelino genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov AT urhgroselj genskozdravljenjeprimukopolisaharidozitipaiiiapredstavitevprimerov |