GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV

GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV

Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgo...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Benjamin Lah, Tadej Jalšovec, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Saba Battelino, Mojca Žerjav Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Format:	Article
Language:	Slovenian
Published:	The Society for Children with Metabolic Disorders 2022-05-01
Series:	Slovenska pediatrija
Subjects:	gensko zdravljenje mukopolisaharidoze lizosomske bolezni kopičenja prirojene bolezni presnove presejalno testiranje novorojenčkov
Online Access:	http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-2-02.pdf

Similar Items

Prikaz primera prvega uspešnega genskega zdravljenja slovenskega bolnika z mukopolisaharidozo tipa I v tujini
by: Tadej Jalšovec, dr. med., et al.
Published: (2022-12-01)

PRIROJENE PRESNOVNE BOLEZNI IN DIAGNOSTICIRANJE SPEKTROAVTISTIČNIH MOTENJ
by: Anja Krivec Penič, et al.
Published: (2021-03-01)

Fifty-Five years of Pediatric Endocrinology and 50 years of the Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases in Slovenia / 55 Let Pediatrične Endokrinologije in 50 Let Kliničnega Oddelka Za Endokrinologijo, Diabetes in Presnovne Bolezni Pediatrične Klinike
by: Battelino Tadej
Published: (2015-03-01)

Gensko spremenjeni organizmi v prehrani
by: Ruža Pandel Mikuš, et al.
Published: (2004-03-01)

Opredelitev zapletov srčnih kateterizacij pri otrocih v Sloveniji
by: Laura Kekec, et al.
Published: (2023-10-01)

Vloga zdravstvene pismenosti pri izvajanju vedenj samooskrbe pri pacientih s srčnim popuščanjem
by: Klara Rebernik Grah, et al.
Published: (2024-03-01)

Fran Viljem Lipič, Bolezni Ljubljančanov (Morbi Lubeanorum) – maj, november
by: Matej Hriberšek
Published: (2006-12-01)

Zdravstvena nega bolnika z revmatskimi obolenji
by: Darinka Čarni-Dobovišek
Published: (1996-06-01)

Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing
by: Lampret Barbka Repič, et al.
Published: (2020-10-01)

Razvoj zdravstvene nege na očesni kliniki v ljubljani
by: Tatjana Nendl
Published: (2002-09-01)

GENETSKO DIAGNOSTICIRANJE PRIROJENIH NEPRAVILNOSTI SEČIL
by: Katja Jarc Georgiev, et al.
Published: (2023-11-01)

Annual Psychological Screening in Youth and Young Adults with Type 1 Diabetes / Letno Presejalno Psihološko Testiranje Pri Mladostnikih in Mladih Odraslih S Sladkorno Boleznijo Tipa 1
by: Klemenčič Simona, et al.
Published: (2015-03-01)

Treatment with nusinersen in a girl with spinal muscular atrophy type 1 - Case report
by: Tanja Loboda, et al.
Published: (2020-07-01)

Bolezni, ki jih lahko spremlja inkontinenca
by: Gregor Homan
Published: (1994-09-01)

Srčne in ledvične bolezni pri otrocih na področju zdravstvenega doma železniki in soodvisnost obolenj*
by: Mojca Weiffenbach
Published: (1995-09-01)

Zagotavljanje kakovosti v zdravstveni negi v bolnišnici golnik, klinični oddelek za pljučne bolezni in alergijo golnik
by: Saša Kadivec
Published: (2000-09-01)

Vloga medicinske sestre v očesni diagnostiki
by: Marta Blažič
Published: (2000-09-01)

Reproduktivno zdravje mladostnic
by: Danilo Maurič
Published: (1997-06-01)

The adverse pathophysiological effects of outdoor air pollution on the body tissues
by: Simona Perčič, et al.
Published: (2018-04-01)

Epidemiologija in preventiva kroničnih pljučnih bolezni in kroničnega pljučnega srca v sloveniji
by: Majda Ustar-Latkovič
Published: (1992-06-01)

Leberjeva hereditarna optična nevropatija – pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji
by: Rok Šega, et al.
Published: (2022-10-01)

Novoodkrita obolenja sečil pri otrocih do enega leta starosti na področju zdravstvenega doma domžale v letu 1994*
by: Simona Bratkovič
Published: (1996-03-01)

Učinkovitost ultrazvočne slikovne preiskave prsnega koša
by: Igor Kocijančič
Published: (2020-01-01)

Motnje dihanja pri kroničnem pljučnem bolniku s hudo respiracijsko insuficienco
by: Franc Kandare
Published: (1992-06-01)

GENE THERAPY IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA: CASE REPORTS
by: Benjamin Lah, et al.
Published: (2022-05-01)

Priprava na uvajanje procesa zdravstvene nege na bolnišničnem področju
by: Martina Babič, et al.
Published: (1986-09-01)

Aktivnosti zdravstvene nege pri ginekološko operiranih bolnicah s poudarkom na negovalnih diagnozah
by: Silva Stiplošek, et al.
Published: (2003-03-01)

Paliacija malignega plevralnega izliva
by: Aleš Rozman
Published: (2013-06-01)

Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo
by: Bine Halec, et al.
Published: (2021-03-01)

Visokostrokovni študijski program zdravstvene nege, porodniškoginekološka smer: splošni podatki o programu ter primerjava z nekaterimi programi v tujini
by: Mihaela Skoherne, et al.
Published: (1997-09-01)

Izkušnja doživljanja kronične bolezni in strategije soočanja z njo
by: Lena Kregelj
Published: (2015-04-01)

Rastlinske celice v urinu pri bolnikih z Brickerjevim mehurjem
by: Tanja Planinšek, et al.
Published: (2012-06-01)

Prehranske potrebe oslov in njihove najpogostejše s prehrano povezane bolezni
by: Valentina ŽALIG, et al.
Published: (2013-12-01)

INFEKCIJSKE BOLEZNI PRI OTROKU
by: Veronika Jagodic Bašič, et al.
Published: (2022-05-01)

Zadovoljstvo bolnikov na oddelku intenzivne nege in terapije bolnišnice golnik
by: Alojzija Prestor
Published: (2002-06-01)

Overdiagnosis: An unrecognised and growing worldwide problem in healthcare
by: Brodersen John
Published: (2017-09-01)

Telesna dejavnost in zdravje žensk v pomenopavzi
by: Maja Marn Radoš, et al.
Published: (2014-12-01)

TEŽKA OBLIKA ATOPIJSKEGA DERMATITISA KOT IZZIV ZA ZDRAVLJENJE
by: Janja Golobič, et al.
Published: (2022-03-01)

Nutrition and dietary supplements in psychiatric diseases
by: Anja Plemenitaš
Published: (2018-03-01)

Terminologija klinične prehrane: Motnje prehranjenosti in s prehranjenostjo povezana stanja
by: Nada Rotovnik Kozjek, et al.
Published: (2023-10-01)