Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias....
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Neurología
2023-06-01
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| Series: | Acta Neurológica Colombiana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1438 |