Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген
Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офтал...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-04-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19 |