Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген
Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офтал...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-04-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19 |
| _version_ | 1797640399966175232 |
|---|---|
| author | Iliyana Aleksandrova A. Asenova N. Topalov N. Ivanova K. Mihova V. Mitev A. Jordanova R. Kuneva V. Bojinova |
| author_facet | Iliyana Aleksandrova A. Asenova N. Topalov N. Ivanova K. Mihova V. Mitev A. Jordanova R. Kuneva V. Bojinova |
| author_sort | Iliyana Aleksandrova |
| collection | DOAJ |
| description |
Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офталмоплегия, retinitis pigmentosa, сензоневрална загуба на слуха и ендокринологични нарушения.
В статията е представен случай на 12-годишно момиче с доказана мутация в COQ8A с водеща клинична картина на церебеларна атаксия. Детето е родено от нормално протекли бременност и раждане, но е с изоставащо двигателно и невро-психично развитие – проходило е след навършване на 1 година и 8 месеца и е с изоставащо говорно развитие. По този повод на 4-годишна възраст е проведена компютърна томография (КТ), в която е налице церебеларна атрофия с широк четвърти вентрикул. На 8-годишна възраст при пациентката се изявява пристъп с характеристиките на генерализиран тонично-клоничен, във връзка с което е проведено лечение с валпроат. Състоя нието е проследявано с провеждане на нови КТ на главен мозък, в които се визуализира прогресия на церебеларната атрофия. При последната хоспитализация в Клиниката по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум”, когато момичето е на 12 години, неврологичният статус показва церебеларен синдром с интенционен тремор, дизметрия и атактична походка. Проведено е психологично изследване, което показва лека степен на умствена изостаналост при пациентката. Електромиографията и електроневрографията са без данни за периферна невропатия или миопатия. Генетичното изследване доказва мутация в екзон 7 на ген COQ8A.
Своевременното доказване на дефицит на CoQ при пациенти с церебеларна атаксия е от особена важност поради възможното подобрение на симптоматиката при заместително лечение.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:19Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-459e80d7b1b14168a9fba8b98ecf0ab0 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:19Z |
| publishDate | 2021-04-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-459e80d7b1b14168a9fba8b98ecf0ab02023-11-02T20:20:30ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222021-04-01221Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A генIliyana Aleksandrova0A. Asenova1N. Topalov2N. Ivanova3K. Mihova4V. Mitev5A. Jordanova6R. Kuneva7V. Bojinova8УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияМедицински университет – СофияМедицински университет – СофияМедицински университет – СофияМедицински университет – СофияМедицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум” Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офталмоплегия, retinitis pigmentosa, сензоневрална загуба на слуха и ендокринологични нарушения. В статията е представен случай на 12-годишно момиче с доказана мутация в COQ8A с водеща клинична картина на церебеларна атаксия. Детето е родено от нормално протекли бременност и раждане, но е с изоставащо двигателно и невро-психично развитие – проходило е след навършване на 1 година и 8 месеца и е с изоставащо говорно развитие. По този повод на 4-годишна възраст е проведена компютърна томография (КТ), в която е налице церебеларна атрофия с широк четвърти вентрикул. На 8-годишна възраст при пациентката се изявява пристъп с характеристиките на генерализиран тонично-клоничен, във връзка с което е проведено лечение с валпроат. Състоя нието е проследявано с провеждане на нови КТ на главен мозък, в които се визуализира прогресия на церебеларната атрофия. При последната хоспитализация в Клиниката по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум”, когато момичето е на 12 години, неврологичният статус показва церебеларен синдром с интенционен тремор, дизметрия и атактична походка. Проведено е психологично изследване, което показва лека степен на умствена изостаналост при пациентката. Електромиографията и електроневрографията са без данни за периферна невропатия или миопатия. Генетичното изследване доказва мутация в екзон 7 на ген COQ8A. Своевременното доказване на дефицит на CoQ при пациенти с церебеларна атаксия е от особена важност поради възможното подобрение на симптоматиката при заместително лечение. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19церебеларна атаксияCoQCOQ8Aзаместително лечение |
| spellingShingle | Iliyana Aleksandrova A. Asenova N. Topalov N. Ivanova K. Mihova V. Mitev A. Jordanova R. Kuneva V. Bojinova Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген Българска неврология церебеларна атаксия CoQ COQ8A заместително лечение |
| title | Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген |
| title_full | Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген |
| title_fullStr | Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген |
| title_full_unstemmed | Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген |
| title_short | Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген |
| title_sort | малкомозъчна атаксия при мутация в coq8a ген |
| topic | церебеларна атаксия CoQ COQ8A заместително лечение |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19 |
| work_keys_str_mv | AT iliyanaaleksandrova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT aasenova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT ntopalov malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT nivanova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT kmihova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT vmitev malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT ajordanova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT rkuneva malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen AT vbojinova malkomozʺčnaataksiâprimutaciâvcoq8agen |