Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген
Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офтал...
Main Authors: | Iliyana Aleksandrova, A. Asenova, N. Topalov, N. Ivanova, K. Mihova, V. Mitev, A. Jordanova, R. Kuneva, V. Bojinova |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Bulgarian |
Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-04-01
|
Series: | Българска неврология |
Subjects: | |
Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19 |
Similar Items
-
Остри церебелити в детската възраст – клинична характеристика, диференциална диагноза и лечение
by: Veneta Bojinova, et al.
Published: (2020-12-01) -
CoQ10'nin solunum zincirindeki etkisi
by: Başar Altınterim
Published: (2013-06-01) -
A novel COQ7 mutation causing primarily neuromuscular pathology and its treatment options
by: Ying Wang, et al.
Published: (2022-06-01) -
Novel recessive mutations in COQ4 cause severe infantile cardiomyopathy and encephalopathy associated with CoQ10 deficiency
by: Neal Sondheimer, et al.
Published: (2017-09-01) -
A fatal case of COQ7‐associated primary coenzyme Q10 deficiency
by: Anna K.‐Y. Kwong, et al.
Published: (2019-05-01)