Малкомозъчна атаксия при мутация в COQ8A ген

Случаите на ранна малкомозъчна атаксия в резултат на дефицит на коензим Q (CoQ) се изявяват най-често в ранна детска възраст, като освен церебеларна атаксия и атрофия са възможни периферна невропатия, епилептични пристъпи, умствена изостаналост, дистония и миопатия. По-редки прояви са птоза и офтал...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Iliyana Aleksandrova, A. Asenova, N. Topalov, N. Ivanova, K. Mihova, V. Mitev, A. Jordanova, R. Kuneva, V. Bojinova
Format: Article
Language:Bulgarian
Published: Bulgarian Society of Neurology 2021-04-01
Series:Българска неврология
Subjects:
Online Access:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/19

Similar Items