DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico mol...

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Main Authors: Sonia Santillán-Garzón Md., PhD, Dan Diego-Álvarez, PhD, Celia Buades, PhD, Alejandro Romera-López, PhD, Lucía Pérez-Cabornero, PhD, Diana Valero-Hervás, PhD, Diego Cantalapiedra, HGBSC, Bioinformatics, MSc, Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs, Victoria Fernández-Pedrosa, PhD, Carmen Collado M., Ángela Arilla C., Juan Carlos Triviño P., Óscar RodrÍguez C., Guillermo Marco, Mayte Gil, PhD, Rebeca Miñambres, PhD, Alida Ballester, PhD
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2015-07-01
Series:Revista Médica Clínica Las Condes
Subjects:
Enfermedades genéticas heterogéneas
diagnóstico molecular genético
Secuenciación Sanger
análisis de fragmentos
amplificación múltiple de sondas dependientes de ligación
análisis de metilación
diagnóstico molecular genómico
secuenciación masiva
paneles de genes
exoma
genoma
arrays de hibridación genómica comparada.
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942

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