Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares

Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético se encuentra: la homocistinuria y la deficiencia de adenilosuccinato liasa (EC 4.3.2.2) (ADSL), la primera es frecuentemente producida por deficiencia de la cistationina ß sintasa (EC 4.2.1.22) (CßS) enzi...

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Bibliographic Details
Main Authors: Marta Bermúdez, Yina Carrillo
Format: Article
Language:English
Published: Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca 2005-07-01
Series:NOVA
Subjects:
Online Access:https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/33