Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares
Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético se encuentra: la homocistinuria y la deficiencia de adenilosuccinato liasa (EC 4.3.2.2) (ADSL), la primera es frecuentemente producida por deficiencia de la cistationina ß sintasa (EC 4.2.1.22) (CßS) enzi...
Main Authors: | , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
2005-07-01
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Series: | NOVA |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/33 |