Identification of a novel homozygous nonsense mutation in EYS in a Chinese family with autosomal recessive retinitis pigmentosa

অনুরূপ উপাদানগুলি

• EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa.
  অনুযায়ী: El-Aziz, A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2008)
• Whole exome sequencing reveals novel EYS mutations in Chinese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa
  অনুযায়ী: Xiaoqiang Xiao, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2019-01-01)
• Two novel mutations in the EYS gene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population.
  অনুযায়ী: Katsuhiro Hosono, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012-01-01)
• A novel homozygous TUB mutation associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa in a consanguineous Chinese family
  অনুযায়ী: Wei Xu, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2023-01-01)
• Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
  অনুযায়ী: Fiorentino, A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2018)