Fractura bilateral subtrocantérica de fémur debido a una enfermedad rara: la picnodisostosis
Resumen: La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. La presentación suele ir acompañada de talla...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2021-11-01
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| Series: | Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1888441521000734 |