Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Հոդված |
| Լեզու: | English |
| Հրապարակվել է: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Շարք: | Journal of Contemporary Medicine |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |