Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
| Hauptverfasser: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artikel |
| Sprache: | English |
| Veröffentlicht: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Schriftenreihe: | Journal of Contemporary Medicine |
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |