Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| 格式: | 文件 |
| 语言: | English |
| 出版: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| 丛编: | Journal of Contemporary Medicine |
| 主题: | |
| 在线阅读: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |