Doença de Fabry Fabry disease
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o...
| Автори: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia
2009-08-01
|
| Серія: | Anais Brasileiros de Dermatologia |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008 |