Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos Alkaptonuria (ochronosis): report of two cases
A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Reumatologia
2006-10-01
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| Series: | Revista Brasileira de Reumatologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042006000500014 |