Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos Alkaptonuria (ochronosis): report of two cases
A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e...
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| Published: |
Sociedade Brasileira de Reumatologia
2006-10-01
|
| Series: | Revista Brasileira de Reumatologia |
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| author | Letícia R. Brandão Brunela P. Borjaille Tatiana M. Hasegawa Renata F. Rosa Elaine Azevedo Wiliam H. Chahade |
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