El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS)

El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS)

Resumen: Antecedentes y objetivo: Las enfermedades renales hereditarias (ERH) son una causa frecuente de enfermedad renal crónica, habiéndose incrementado su diagnóstico desde la introducción de la secuenciación masiva (NGS). En 2018 se fundó la Unidad multidisciplinar de Enfermedades Renales Hered...

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Bibliographic Details
Main Authors: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier 2024-01-01
Series:Nefrología
Subjects:
Hereditary kidney diseases
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alport syndrome
Genetic diagnosis
Next generation sequencing (NGS)
Multidisciplinary unit
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021169952200176X

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021169952200176X

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