SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI: DIAGNÓSTICO POR EXOMA – RELATO DE CASO
Introdução: A Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença autossômica recessiva rara que resulta de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Ela é definida por albinismo oculocutâneo, fotossensibilidade, maior suscetibilidade a sangramentos, infecções de repetição e...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2024-10-01
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| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924014482 |