Консенсус за диагностика и лечение на болестите с натрупване в лизозомите с неврологични изяви
Болестите с натрупване в лизозомите включват около 50редки генетични метаболитни заболявания с различни мутации/патологични варианти, обуславящи ензимен дефицит и нару-шение на лизозомните функции поради и натрупване в тях наопределени субстрати – липиди, гликопротеини, мукополизаха-риди. Предизвик...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2020-07-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/30 |