Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso

El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y plie...

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Bibliographic Details
Main Authors: Juan Carlos Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo
Format: Article
Language:Spanish
Published: Pontificia Universidad Javeriana 2014-01-01
Series:Revista Universitas Medica
Online Access:http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231031749005