ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ
В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2020-06-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/206290 |