Variabilidad genotipo fenotipo en encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE por una mutación sin codón de parada

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiesta desde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla de medro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las mani...

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Bibliographic Details
Main Authors: Blair Ortiz Giraldo, Diego Ferrnando Batero, Jorge Hernán Montoya, Juan Manuel Alfaro, Alejandra Wilches
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2015-02-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/65