Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso

Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso

Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en el metabolismo de los glucoesfingolípidos y variantes patogénicas en el mismo causan déficit o ausenc...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier 2023-12-01
Series:Nefrología
Subjects:
Fabry
α-Galactosidase A
Globotriaosylceramide
Lionization
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699522001965

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699522001965

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