FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara
Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada...
| Main Authors: | , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
2024-06-01
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| Series: | Arquivos Brasileiros de Cardiologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2024000500702&lng=pt&tlng=pt |