Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (?-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos. Sus manifestaciones clínicas son variables. Estudios en mujeres heterocigotas reportan...

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Bibliographic Details
Main Authors: Sandra Milena Castellar-Leones, Jorge Arturo Díaz-Ruiz, Fernando Ortiz-Corredor, Edicson Ruiz-Ospina
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2021-10-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1057