Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry

Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (?-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos. Sus manifestaciones clínicas son variables. Estudios en mujeres heterocigotas reportan...

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Bibliographic Details
Main Authors: Sandra Milena Castellar-Leones, Jorge Arturo Díaz-Ruiz, Fernando Ortiz-Corredor, Edicson Ruiz-Ospina
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2021-10-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
Dimensión del dolor
Neuralgia
Enfermedad de Fabry
Neuropatía de fibras pequeñas
Umbral sensorial
terapia de reemplazo enzimàtico (DeCS)
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1057

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