Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso
La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad in...
Main Authors: | , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
2022-09-01
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Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6296 |