Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso

La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad in...

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Bibliographic Details
Main Authors: Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa
Format: Article
Language:English
Published: Instituto Nacional de Salud 2022-09-01
Series:Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Subjects:
Online Access:https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6296