| סיכום: | Amaç: Doğuştan böbrek ve üriner traktus anomalilerinin (CAKUT) patogenezi bilinmemektedir. Etiyolojide güçlü bir genetik yatkınlık vardır. Bu çalışmada CAKUT’da mikroRNA sentez yolağında görevli gen polimorfizmlerinin rolü araştırıldı. Materyal ve Metod: Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Polikliniği’nde izlenen CAKUT tanılı 147 hasta [Ureteropelvik bileşke darlığı: (n: 39), vezicoureteral reflü (VUR) (n: 37), renal parankimal malformasyonlar (n:43), böbreğin embriyonik migrasyon anomalileri (n: 28)] ve 51 sağlıklı çocuk çalışmaya dahil edildi. RNASEN, DGCR8, XPO5, RAN, DICER1, GEMIN3 gen polimorfizmleri Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’nda çalışıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında gen polimorfizmleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. GEMIN3 geni mutant allel sıklığı VUR grubunda renal parankimal malformasyon grubuna oranla daha yüksek saptandı. Sonuç: CAKUT’da miRNA oluşum yolağında görevli gen polimorfizmlerinin patogenezi açıklayabilmesi için daha fazla sayıda hasta içeren çalışmalara ihtiyaç vardır. GEMIN3 geni mutant allelleri CAKUT spektrumu içinde VUR ile ilişkili olabilir
|
|---|