Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku

Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku

Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, zespół Maroteaux-Lamy’ego, OMIM 253200) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LChS) i jest spowodowana deficytem aktywności arylosulfatazy B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy, ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestnicząc...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska
Format: Article
Language:English
Published: Medical Communications Sp. z o.o. 2010-09-01
Series:Pediatria i Medycyna Rodzinna
Subjects:
mukopolisacharydoza typu VI
choroba Maroteaux-Lamy’ego
problemy mięśniowo-szkieletowe
sztywność stawów
leczenie enzymatyczne
Online Access:http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2010-vol-6-no-2/mukopolisacharydoza-typu-vi-choroba-maroteaux-lamy-ego-opis-przypadku?aid=460

Internet

http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2010-vol-6-no-2/mukopolisacharydoza-typu-vi-choroba-maroteaux-lamy-ego-opis-przypadku?aid=460

Similar Items