Síndrome de Lowe: relato de cinco casos Lowe syndrome: report of five cases

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pedi...

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Bibliographic Details
Main Authors: Marta Liliane de Almeida Maia, Maria Luiza Dautro Moreira do Val, Camila Penteado Genzani, Fernanda Alves Thomaz Fernandes, Maria Cristina de Andrade, João Tomás de Abreu Carvalhaes
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Nefrologia 2010-06-01
Series:Brazilian Journal of Nephrology
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002010000200011