ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Тирозин — ароматическая альфа-аминокислота, получаемая из пищевого белка и синтезируемая эндогенно из фенилаланина. Тирозинемия I типа представляет собой редкое генетически обусловленное метаболическое заболевание, которое при отсутствии своевременной диагностики и лечения приводит к прогрессирующе...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Дарина Михайловна Карушева, Татьяна Владимировна Мишкина, Мария Юрьевна Типикина, Александр Александрович Башкиров, Ирина Михайловна Гайдук, Мария Олеговна Ревнова, Лариса Викторовна Сахно, Екатерина Васильевна Каприор
Format: Article
Language:English
Published: Saint-Petersburg State Pediatric Medical University 2024-06-01
Series:University Therapeutic Journal
Subjects:
клинический случай
тирозинемия
фумарилацетоацетаза
гепатомегалия
гипофосфатемический рахит
альфа-фетопротеин
Online Access:https://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/5997

Internet

https://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/5997

Similar Items