Caracterización molecular de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados en el tamizaje neonatal y sus familiares de primer grado
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno enzimático de las glándulas suprarrenales, con herencia autosómica recesiva. El déficit de la enzima 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos diagnosticados, considerado como potencialmente grave y letal, requiere un diagnóstico...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
2019-11-01
|
| Series: | Correo Científico Médico |
| Online Access: | http://www.revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/3399 |