| Summary: | Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno enzimático de las glándulas suprarrenales, con herencia autosómica recesiva. El déficit de la enzima 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos diagnosticados, considerado como potencialmente grave y letal, requiere un diagnóstico temprano.
Objetivo:caracterizar molecularmente a familiares de primer grado y neonatos diagnosticados por tamizaje con hiperplasia suprarrenal congénita.
Método: se realizó estudio descriptivo transversal, tipo serie de casos, en la totalidad de los neonatos diagnosticados con hiperplasia suprarrenal congénita, a través del tamizaje, de la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero del 2005 a diciembre del 2012. Se efectuaron estudios moleculares a estos pacientes y sus familiares de primer grado, para conocer las mutaciones causantes.
Resultados: se lograron identificar las mutaciones en tres familias, para el 37,5%. Se identificaron tres madres portadoras sanas y una enferma y entre los padres, el 25% presentó mutaciones, uno portador sano y otro enfermo. La mutación más frecuentemente encontrada fue la del intron 2 en el 50% de los familiares de primer grado y varias combinaciones en el gen activo y en el seudogen.
Conclusiones: la identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad en estas familias permitió determinar familiares con riesgo genético, así como trazar estrategias en próximos embarazos y brindar la posibilidad de efectuar estudios prenatales que permitan poner tratamiento en los casos positivos.
Palabras clave: hiperplasia suprarrenal congénita, características clínicas, enzimas causantes, estudio molecular, tamizaje.
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